世界上最矮小的媽媽!不聽醫師勸阻「強行生子」 3個小孩現況曝光

被金氏世界紀錄列為「世界最矮小媽媽」的美國女子史黛西 (Stacey Herald) ,因罹患「成骨不全症」,身高僅約71.72cm,頭骨及肺部也發育不全,她不顧醫師警告,堅持與丈夫生子。

March 30, 2024
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被金氏世界紀錄列為「世界最矮小媽媽」的美國女子史黛西 (Stacey Herald) ,因罹患「成骨不全症」,身高僅約71.72cm,頭骨及肺部也發育不全,她不顧醫師警告,堅持與丈夫生子。

圖片來源/網路、每日郵報,下同

 

根據《Daily Mail》報導,史黛西2004年與丈夫威爾 (Wil) 結婚,為了給伴侶一個圓滿的家庭,決定鋌而走險生子。

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然而,醫師坦言,史黛西的盆骨和身體結構比一般人細小很多,當胎兒變大時,可能會壓迫到肺和心臟,造成生命危險。史黛西聽後,不曾改變心意,3年內跟丈夫誕下兩女一男,分別為卡特里 (Kateri) 、馬卡亞 (Makaya) 和馬拉赫 (Malach) ,但長女跟幼子都遺傳到她的「成骨不全症」,只有馬卡亞的身體健全。

 

史黛西將孩子的誕生視為奇蹟,由於坐輪椅,所以用一張特製的平台,給孩子餵哺母乳、洗澡和換尿片,親力親為。20188月,44歲的史黛西在睡夢中病逝,留下威爾獨自照顧3個分別只有11歲、10歲和8歲的子女。

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國立台灣大學醫學院附設醫院雲林分院引述「罕見遺傳疾病一點通及罕見疾病基金會」說明,「成骨不全症」為一種罕見遺傳性疾病,因膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病,其中第1型、第4型及第5型為「體染色體顯性遺傳」造成,第1型或第4型多屬症狀較輕微的患者,均可由臨床輕微的骨質疏鬆表癥至較嚴重的骨骼脆弱、彎曲及變形,尤其是四肢長骨,脊椎彎曲變形也隨臨床嚴重度產生,牙齒恐發育不全。

 

至於第2型「最嚴重」,通常在子宮內即有多發性骨折,在出生前後的時期,常造成併發症死亡,甚至胎死腹中,其基因異常可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,以及「鑲嵌化」的異常,也就是有部分細胞正常、有部分異常。

 

3型為「遺傳異常」,有機會為體染色體顯性遺傳,因基因產生突變或體染色體隱性基因造成,可能會有漸進式骨骼變形,臨床表現為多發性骨折、生長較短小或遲緩、頭及臉部呈三角型、有藍眼珠,會隨年齡變淺,通常因各種併發症影響,生存期較短。

 

「成骨不全症」第145型為「體染色體顯性遺傳」;第23型大多為「顯性遺傳」,亦有部分為隱性遺傳的案例;第678型則為「體色體隱性遺傳」。若患者為「顯性遺傳」,下一代罹病率為50%;如屬「隱性遺傳」,下一代罹病率為25%,一旦已找到患者的突變基因,能依此做為產前診斷的依據。

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參考資料:Daily Mail國立台灣大學醫學院附設醫院雲林分院
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